드라마 '우리들의 블루스'에 실제 다운 증후군 배우 분이 출연하여 화제가 되었습니다. 염색체 이상으로 인한 선천적 질병이지만 우리 주변에 꽤 흔한 질환이기도 합니다. 특징적으로 두드러지는 외모와 전반적인 성격 등 궁금한 것이 많을 것입니다. 이번 글에서는 다운증후군 환자의 외모와 성격, 염색체, 수명에 대해서 알아보도록 하겠습니다.
다운증후군 외모와 성격
다운 증후군은 염색체 이상으로 인해 나타나는 질환으로 21번 염색체가 정상적으로 2개의 쌍이 아닌 3개로 이루어져 있습니다. 다운증후군 환자는 염색체 이상으로 인해 외모가 특징적으로 나타나고 정신이 지체된다는 특징을 가지고 있습니다. 보통 납작하고 넓은 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있습니다. 눈가에 살이 있고 이목구비가 작습니다. 귀, 코, 입만 작은 것뿐만 아니라 키와 손가락 발가락도 짧으며 지능이 낮은 것이 특징입니다. 다운증후군 아동은 태어남과 동시에 특이한 외모 특징만으로 구별할 수 있습니다. 머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작합니다. 콧대가 낮고 뒷머리뿐 아니라 얼굴도 납작해 보입니다. 눈꼬리가 위로 치켜 올라가져 있으며 눈 안쪽의 가장자리는 몽고주름과 같이 접혀 있습니다. 눈 사이의 미간이 넓으며 귀가 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있습니다. 또 혀가 크며 보통 입을 벌리고 있으며 혀가 앞으로 나와 있습니다. 목소리는 다소 저음이고 언어 발달이 늦어 발음이 명확하지 않습니다. 목이 짧고 뒷목에 주름이 약간 잡혀 있으나 이는 성장하면서 점점 없어집니다. 이제 다운증후군 환자의 성격 부분을 보겠습니다. 성격은 보통 온순하며 주변 사람들과 원만한 대인관계를 유지합니다. 그러나 자신이 관심 있어하는 부분을 강하게 고집하는 경향이 있어 단체 생활을 이탈하는 식의 방황이 가끔 나타나곤 합니다. 순수하고 작은 일에도 즐거워하며 시키는 일을 잘 해내는 편입니다. 주변의 칭찬을 좋아하기 때문에 칭찬을 적극 활용할 시 교육의 효과 증대도 기대할 수 있겠습니다.
염색체
인간의 세포에 들어있는 염색체 수는 총 46개입니다. 1번부터 22번까지 총 22쌍의 상동 염색체와 두 개의 성 염색체로 구성되어 있습니다. 다운 증후군은 21번 염색체가 3개여서 발생하는 질환입니다. 21번 염색체의 형태에 따라 전형적 삼염색체성 다운 증후군, 모자이크형 다운 증후군, 전좌형 다운 증후군으로 나눌 수 있습니다. 먼저 가장 흔한 삼염색체성 다운 증후군입니다. 삼염색체성은 부모님의 생식세포 분열 시 21번 염색체 한 쌍이 분리되지 않아 총 3개가 되는 것입니다. 총 다운 증후군의 95%를 차지하며 보통 어머니의 난자가 분열할 때 21번 염색체가 제대로 분리되지 않아서 발생하는 것입니다. 나머지 5%는 아버지의 정자가 감수 분열할 때 제대로 분리되지 않아서 발생합니다. 보통 산모의 연령이 높을수록 다운 증후군 발생 빈도가 높아진다고 알려져 있습니다. 다음은 모자이크형 다운 증후군입니다. 모든 다운 증후군의 총 1%를 차지하며 수정이 이루어진 후 수정란이 세포 분열을 할 때 21번 염색체가 비분리 되는 것입니다. 삼염색체성 다운 증후군 환자보다 모자이크형 환자가 임상적 특징 뿐만 아니라 예후가 더 양호한 편입니다. 마지막 전좌형 다운 증후군은 나머지 4%를 차지합니다. 임상 양상은 삼염색체성 다운 증후군과 비슷하나 발생 기전은 산모의 연령과 무관한 것이 특징입니다. 오히려 부모님의 robertsonian 전좌를 가진, 보인자의 부모의 경우는 미리 출산 전 확인을 하는 것이 필요합니다.
수명
원인이 되는 염색체 이상을 조절하여 다운 증후군을 직접적으로 치료하는 방법은 없습니다. 치료 방법은 다운 증후군으로 인한 신체 장애 및 발달 장애를 교정하고 아이의 발달을 도모하는 방식입니다. 이러한 방식으로 평균 수명을 연장할 수 있고 전문가의 조언에 따라 다운 증후군 환자 치료가 잘 진행되는지, 계획을 어떻게 세울지 조언받을 수 있습니다. 만약 선천적으로 심장 질환이나 소화기 관련 질환을 갖고 있다면 수술로 교정하는 것이 필요합니다. 이외에도 물리치료 그리고 특수 치료를 통해 자신의 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 도울 수 있습니다. 물리적인 훈련을 통해 근육을 조절하고 특수 교육을 통해 지능 발달을 도모할 수 있습니다. 다운 증후군은 신체적 장애와 발달 장에 에 따라 예후가 달라져서 조기 교정 및 치료가 아주 중요합니다. 특수 교육을 담당하는 전만가나 의료 전문가가 동반되는 문제들을 개선할 수 있도록 미리 조정해야 한다는 점을 유념해야 합니다. 요즘에는 의료 기술이 많이 발달하여 다운 증후군 환자의 평균 수명이 많이 늘었습니다. 현재 평균 수명은 대부분의 환자가 55세 이상까지 생존합니다. 부모의 적극적인 지지와 적절한 의학적 치료 도움이 제공된다면, 충분히 독립적인 사회인으로 성장할 수 있을 것입니다.
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